Автор Тема: миопатия и миопатический синдром.  (Прочитано 10002 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Ася

  • Новичок
  • *
  • Сообщений: 3
  • Карма: 0
  • Пол: Женский
миопатия и миопатический синдром.
« : 01 Сентябрь 2013, 16:09:37 »
У моей дочери в 4 года ставят диагноз миопатия или миопатический синдром только не понятно какай?как можно его определить и есть ли он вообще ЭМГ,КФК,отклонений не дал,МРТ спинного мозга показал не большое воспаление,не значительное искривление и кисты(которые нечего не защемляют),и иссыхание межпозвоночной жидкости.Делали биопсию кожно-мышечного лоскута вот она и показала что миопатия а вот какая нам не написали.У нас зрение +6.5 на оба глаза,гемангиома половой губы,плоско-вальгусное плоскостопие,левая нога короче правой на 1см,и Соха valgo,она не бегает,не может подниматься по лестницам без опоры,раньше не могла вставать с кортачек а теперь может.с каждым годом ухудшений нет даже лучше,пошла поздно 1.3месяца ,не ползала и поначалу ходила в ходунках,логопед ставит стандартную задержку развития речи.У нас имеется еще мальчик 7,5лет у него нет каких либо отклонение по этому поводу не считая плоскостопия  .стоит ли его проверять как носителя на ДНК????Мы с мужем не страдаем нервно-мышечными заболеваниями а так же наши родственники.Меня интересует какая миопатия к нам подходит чтобы хотя начать лечение??И как называется анализ ДНК что бы это определить.может это вообще не миопатия??!!

Мальмберг Сергей

  • Гость
Re: миопатия и миопатический синдром.
« Ответ #1 : 02 Сентябрь 2013, 19:16:41 »
Здравствуйте. В вашем случае возможна только очная консультация. Различных миопатий очень много.

Оффлайн Ася

  • Новичок
  • *
  • Сообщений: 3
  • Карма: 0
  • Пол: Женский
Re: миопатия и миопатический синдром.
« Ответ #2 : 07 Сентябрь 2013, 11:02:05 »
Подскажите, пожалуйста, какие еще исследования можно провести, чтобы определить все-таки разновидность миопатии. Сейчас у нас , к сожалению, нет возможности куда-то выехать. В нашем городе функционирует филиал лаборатории Ин- Витро. Сданы анализы на дистрофию Дюшенна- Беккера, x-хромосома у девочек, врожденная мышечная дистрофия, КИП1С, FKRP ч.м., моторно-сенсорная нейропатия Шарко-Мари-Тутта тип 1 SH3TF2 и FIG4., FGD4 и GDAP1 ч.м., Миотоническая дистрофия DMPK ч.м. Ответы на анализы будут готовы в середине октября.

Мальмберг Сергей

  • Гость
Re: миопатия и миопатический синдром.
« Ответ #3 : 09 Сентябрь 2013, 21:27:20 »
Здравствуйте. Вы сдали анализы на распространенные формы, сообщите потом результат. На редкие формы что-либо сдавать без консультации нейрогенетика МГНЦ РАМН (Москворечье, 1, тел 324-87-72) не имеет смысла, поскольку дорого и трудоемко.

Оффлайн Ася

  • Новичок
  • *
  • Сообщений: 3
  • Карма: 0
  • Пол: Женский
Re: миопатия и миопатический синдром.
« Ответ #4 : 27 Октябрь 2013, 17:12:19 »
Здравствуйте! Мы, наконец, получили результаты исследований. Сделаю краткие выписки, поскольку не получилось вложение самих документов сделать- не подогнать сканы под размеры, требуемые по ограничению.                                                                                                                                 1)  " Протестировано наличие мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4,GDAP1 (болезнь Шарко-Мари-Тута) : В образце ДНК проведен поиск частых мутаций в генах FGD4 (Met298Arg и Met298Thr), SH3TC2 (Arg954X и Arg659Cys), FIG4 (Ile41Thr) и GDAP1(Leu239Phe), приводящих к HMCH с аутосомно-рецессивным типом наследования (HMCH тип 4C; тип 4A; тип 4H; тип 4J). НИ ОДНА ИЗ ДАННЫХ МУТАЦИЙ У ОБСЛЕДУЕМОЙ ВЫЯВЛЕНА НЕ БЫЛА (варианты N/N; N/N; N/N; N/N) 2) Врожденная мышечная дистрофия, тип 1C: "В образце ДНК методом MLPA проведен поиск двух частых мутаций в гене FKRP (c.826C>A и c.229C>T) Данные мутации не выявлены (варианты N и N).                                                                                                                                                                3) Миотоническая дистрофия: выявлено нормальное число копий CTG-повторов (n1<30; n2<30). Не выявлены мутации, приводящие к развитию миотонической дистрофии 1-го типа.   4) Проведено определение несбалансированной инактивации X-хромосомы (путем определения числа повторов (CAG) в гене AR. Получены результаты 58%/ 42 % (19/23).- несбалансированная инактивация X-хромосомы не выявлена.                                                                 Теперь мы готовы к новым шагам, исследованиям, но хотелось бы знать, что нам действительно необходимо сделать? К нейрогенетику, к сожалению, мы пока не попадаем- очередь большая, время расписано надолго вперед. Можно ли попробовать что-то еще сделать до того, как мы сумеем попасть к данному специалисту?                                                                                                               

Мальмберг Сергей

  • Гость
Re: миопатия и миопатический синдром.
« Ответ #5 : 29 Октябрь 2013, 09:17:17 »
Здравствуйте. Дальнейший генетический поиск без консультации нейрогенетика, хорошо владеющего вопросами диагностики нервно-мышечных заболевания (проф. Дадали Е.Л.), не имеет смысла.

Оффлайн Большаков

  • Новичок
  • *
  • Сообщений: 1
  • Карма: 0
  • Пол: Мужской
Re: миопатия и миопатический синдром.
« Ответ #6 : 10 Март 2014, 16:49:35 »
Здравствуйте. Мы живем в Красноярском крае, г. Кодинск. Неделю назад нашему сыну поставили предварительный диагноз мышечная дистрофия Дюшенна, генетика еще не проходили, только через 6 месяцев, лекарства пока не назначены. По выписки нам надо будет проходить нервапотолога через 6 месяцев повторно. Сыну семь лет. Сейчас оформляем инвалидность. В вашем медицинском центре можно будет пройти все обследования и получить рекомендации по лечению? Если да то, как можно оформиться на диагноститечское обследование, какие условия приема ребенка на обследования и какие документы нам надо собирать? За рания спасибо. Ждем ответа. Подскажите, на какой электронный адрес можно скинуть выписку из истории болезни с диагнозом? Здесь прикрепить файл не удается, размер большой.

Мальмберг Сергей

  • Гость
Re: миопатия и миопатический синдром.
« Ответ #7 : 11 Март 2014, 00:45:12 »
Здравствуйте. Если идет речь о миопатии Дюшенна, Вам необходимо связаться по тел (499) 324-87-72 с генетиками МГНЦ РАМН (можете посмотреть их сайт). Они Вам объяснят как можно письмоь выслать им каплю капиллярной крови пациента для проведения генетического анализа на мутацию-делецию в гене дистрофина. Поэтому, не нужно ждать клинического приема генетика 6 мес. Если диагноз будет подтвержден генетически, тогда приезжать к нам не имеет смысла, поскольку поддерживающее лечение может проводиться по месту жительства.