Автор Тема: Спинальная амиотрофия  (Прочитано 19016 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Tatiana

  • Новичок
  • *
  • Сообщений: 2
  • Карма: 1
  • Пол: Женский
Спинальная амиотрофия
« : 25 Январь 2010, 14:27:10 »
Здравствуйте, Сергей Александрович!
Моему ребенку в 8 мес. был поставлен диагноз спинальная амиотрофия на основании ЭМГ и положительного генетического анализа (тогда даже опоры на ноги не было).
Сейчас ребенку 2.4 года, за эти полтора года состояние ребенка постоянно улучшается, приобретаются двигательные навыки. Из самых больших достижений, способность ребенка стоять самостоятельно на кресле, оперевшись спиной к спинке кресла (повторю, полтора года назад даже опоры на ноги не было). На ЭМГ каждый раз улучшения (снижение передне-роговой активности, увеличение скорости и т.д.) Анализ крови на биохимию в норме (в том числе ЛДГ и КФК), несколько месяцев назад делали МРТ под наркозом в Институте Бурденко, МРТ без патологии, наркоз перенесла хорошо, быстро очнулась и пришла в нормальное состояние.
Мы не принимаем никаких лекарств, только физическая реабилитация. Я сдала себе генетический анализ на носительство спинальной амиотрофии, у меня ничего не обнаружили.
В Бурденко сказали что у нас скорее всего нет спинальной амиотрофии и рекомендовали обратиться к иммунологам, также последняя врач невролог, сказала что наша положительная динамика, плюс, состояние ребенка тоже не похоже на спинальную амиотрофию. И так как все проблемы начались после первой прививки (ребенок перестал держать голову лежа на животе) и в институте Бурденко и невролог обратили внимание, что в области шеи у ребенка идет скорее всего аутоиммунный процесс. В настоящее время у ребенка в крови найден цитомегалавирус, есть данные иммунного статуса, но пока не расшифрованы (много значений отклонены от нормы).
Сергей Александрович, скажите, может ли быть у ребенка спинальная амиотрофия при такой динамике и данных обследований?
Заранее спасибо за ответ!
« Последнее редактирование: 25 Январь 2010, 14:29:30 от Tatiana »

Оффлайн Редактор

  • Администратор
  • Старожил
  • *****
  • Сообщений: 273
  • Карма: 21
  • Пол: Мужской
Re: Спинальная амиотрофия
« Ответ #1 : 27 Январь 2010, 22:13:52 »
Сергей Александрович в настоящее время в отпуске (до 8 февраля).

Оффлайн Tatiana

  • Новичок
  • *
  • Сообщений: 2
  • Карма: 1
  • Пол: Женский
Re: Спинальная амиотрофия
« Ответ #2 : 31 Январь 2010, 11:08:39 »
Сергей Александрович в настоящее время в отпуске (до 8 февраля).


Спасибо за информацию.
У нас был невролог, нам поставили диагноз вакциноассоциированный полиемиелит с умеренным вялым террапарезом, негрубым нарушением тазовых функций по типу задержки мочеиспускания, ст. регресса. Кроме тех процедур что мы уже делаем нам рекомендовали миостимуляцию, скажите, есть ли такая процедура в Вашей больнице?

Мальмберг Сергей

  • Гость
Re: Спинальная амиотрофия
« Ответ #3 : 31 Январь 2010, 20:00:52 »
Уважаемая Татьяна ! Спинальная амиотрофия детского возраста - аутосомно-рецессивное заболевание, а значит оба родителя должны быть гетерозиготными носителями мутации в SMN гене. Если у Вас носительство мутации не найдено, то скорее всего у ребенка нет спинальной амиотрофии (однако могут быть мутации de novo в половых клетках), хотя это и не 100 % заключение. А какой результат ДНК-диагностики у ребенка ?
Звоните (495) 324-71-52 после 08.02.10 с 14 до 16 часов.

Оффлайн Лариса Балынская

  • Новичок
  • *
  • Сообщений: 4
  • Карма: 0
  • Пол: Женский
Re: Спинальная амиотрофия
« Ответ #4 : 28 Март 2012, 10:50:05 »
Здравствуйте.Моей дочери 16 лет. Заболела в 1 г 4 мес ,после прививки против полимиелита.Первый диагноз в 9 ДКБ -псевдополиомиелит,направили в 1 киб,в которую мы не легли по очень веским причинам. В районном  ПНД сделали анализ ДНК(отец носитель гена ,мать-здорова,ребенок-спинальная амиотрофия 2 тип),миографию(на словах ритм частокола).Прогоз- до двух лет не доживет,лечения нет.Состояние ребенка ухудшалось-она лежала полностью ослабленная и дышала только диафрагмой.В частном порядке провели лечение рекомендованное проф.[фамилия удалена цензурой]. и рефлексотерапевтом [фамилия удалена цензурой].(доктора тоже усомнились в правильном диагнозе) и к 2 годам девочка уже сидела без опоры ,восстановились движения в руках и ногах.Все попытки реабилитировать ребенка дальше блокировались выставленным диагнозом.Сейчас Александре 16 лет,она сидит в коляске,рисует ,пишет,вяжет,вышивает.Учится только на 5.При самостоятельных физических упражнениях быстро набирает мышечную силу (но это не регулярно и не методично ).Реабилитационные центры нам отказывают по причине диагноза.В диагнозе я сомневаюсь-я врач с большим опытом и стажем,видела больных СМА .Мой вопрос - возможна ли госпитализация (амбулаторная консультация) для уточнения диагноза и реабилитации.Ваш ответ для меня очень важен -меня приглашают на работу в ФМБА(торопят с ответом ) моя настоящая работа меня полностью устраивает,но ради здоровья дочери я готова.

Уважаемый пользователь!
На данном ресурсе без согласования с администрацией (редакцией) ЗАПРЕЩЕНА любая реклама внешних специалистов.По всем подобным вопросам обращайтесь к редактору, контактная информация - в соответствующем разделе сайта ("О проекте")
« Последнее редактирование: 28 Июнь 2012, 20:51:03 от Редактор »

Мальмберг Сергей

  • Гость
Re: Спинальная амиотрофия
« Ответ #5 : 29 Март 2012, 10:12:16 »
Здравствуйте. Можете прийти на амбулаторную консультацию со всеми медицинскими документами (запись - 499 -324-34-64)

Оффлайн МариFка

  • Новичок
  • *
  • Сообщений: 7
  • Карма: 0
  • Пол: Женский
Re: Спинальная амиотрофия
« Ответ #6 : 26 Май 2012, 16:30:29 »
Здравствуйте, Сергей Александрович! Моей дочери в 1,5 года поставили диагноз проксимальная спинальная амиотрофия 2 тип и подтвердили генетически.( заключение из Москвы ждали 1,5 месяца) Всё началось после прививки в 6,5 месяцев, до этого развивалась хорошо: рано стала держать голову, переворачиваться, пыталась ползти. В 7, 5 месяцев мы кое-как сели, постоянно заваливались, в 9 месяцев перестала держать голову, лёжа на животе, проблем с дыханием, глотанием и жеванием никогда не было. Психическое развитие в норме.
Обследований проводилось много: МРТ: по МР-картине признаки фокальной кортикальной дисплазии. Умеренно выраженная внутренняя тривентрикулярная гидроцефалия. Деформация субарахноидального пространства височных и теменных долей. Вскоре дисплазию нам отмели, оставили только гидроцефалию( желудочки расширены всего до 7 и 9 мм, сказали, что не она влияет на задержку моторного развития), МРТ спинного мозга без патологии ЭНМГ: умеренно выраженная аксональная невропатия малоберцовых нервов, легко выраженная невропатия левого большеберцового нерва.( июль 2011). Потом делали в ноябре 2011, заключение: отмечается положительная динамика в сравнении с данными июля. Обследование на наследственные болезни обмена веществ патологии не выявило. Узи сердца: патологий нет. По биохимии крови: ЛДГ и КФК в норме ( делали в апреле 2012).
Сейчас нам 1,9, умеем стоять, опёршись спиной на диван, причем ещё чего-нибудь в руках держим, переступаем, сидим без поддержки долгое время ( ровней чем раньше), поворачиваемся на бок и обратно, ест ложкой, пьёт из чашки, рисует, недавно стали кратковременно удерживать голову лежа на животе. Фасцикуляций и контрактур нет, косоглазия нет.
Подскажите, что мне делать! После постановки данного диагноза на нас «махнули рукой», смотрят как на безнадежных, правда назначили глиатилин раз в полгода в/м, пить Элькар и лёгкий массаж. Может быть анализ ДНК ошибочен? Мы с мужем не родственники, что-то подобное в роду никто не помнит. Заранее спасибо!

Мальмберг Сергей

  • Гость
Re: Спинальная амиотрофия
« Ответ #7 : 04 Июнь 2012, 21:56:06 »
Здравствуйте. Описанная Вами клиническая картина у ребенка, к сожалению, соответствует диагнозу проксимальной спинальной амиотрофии 2 типа. Результат ЭНМГ (аксональная невропатия) не укладывается, но в данном случае (поскольку есть ДНК-диагностика) он не столь существенен. Нужно переделать - желательно с игольчатой ЭМГ для поиска спонтанной активности.

Оффлайн МариFка

  • Новичок
  • *
  • Сообщений: 7
  • Карма: 0
  • Пол: Женский
Re: Спинальная амиотрофия
« Ответ #8 : 05 Июнь 2012, 13:49:19 »
Спасибо за ответ! Сергей Александрович, вы не подумайте, что я как мать хочу опровергнуть данный диагноз, но врачи, которые часто занимаются с ребенком ( педиатр, ортопед, массажист) также сомневаются в нём, так как нет ухудшения, а только улучшения. Опора ведь у нас появилась только в 1,7, до этого её вообще не было. Сейчас нам 1,9 она стоит у дивана всё дольше и увереннее. Недавно посадили её в ходунки, она немного отталкивается в них. Я сейчас очень много читаю об этом заболевании, смотрю фотографии детей, но мы совсем на них не похожи, мамы пишут, что дети еле-еле могут пошевелить ногой, а у нас она ими болтает и, сидя на горшке, поднимает параллельно полу. Такие дети часто болеют бронхитами и пневмониями, мы никогда ими не болели. Рост и вес у нас идеальный, руки поднимает выше головы.
Написать вам меня вдохновило письмо от Татьяны ( самое первое по данной теме в 2010 году), когда я его читала, то буквально в её ребенке видела своего, им поставили вакциноассоциированный полиомиелит, они также сдавали ДНК и он оказался ошибочным

Мальмберг Сергей

  • Гость
Re: Спинальная амиотрофия
« Ответ #9 : 06 Июнь 2012, 00:47:56 »
Здравствуйте. А вы, как родители ребенка проверили свой генетический статус - являетесь ли вы гетерозиготными носителями мутации в SMN гене ? Если не проверяли - необходимо это сделать (частота носительства в популяции здоровых лиц по такой мутации 1:60  - 1:80). В лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ РАМН обычно не ошибаются.

Оффлайн МариFка

  • Новичок
  • *
  • Сообщений: 7
  • Карма: 0
  • Пол: Женский
Re: Спинальная амиотрофия
« Ответ #10 : 06 Июнь 2012, 09:48:29 »
Здравствуйте, Сергей Александрович! Нет ещё не сдавали, но узнавали, что анализ на носительство стоит 7,5 тысяч и опять мучительное ожидание 1,5 месяца, а то и больше. Осенью нас ждут в НИИ хирургии и детской педиатрии по квоте, будут биопсию мышц делать. Даже не знаю, что лучше: сдать на носительство или ждать Москвы? :(

Мальмберг Сергей

  • Гость
Re: Спинальная амиотрофия
« Ответ #11 : 06 Июнь 2012, 14:44:57 »
Здравствуйте. Конечно нужно сдать на носительство. Если диагноз подтвержден по ДНК-диагностике, то делать биопсию мышцы ребенку при спинальной амиотрофии не нужно, поскольку это не даст дополнительной информации.

Оффлайн МариFка

  • Новичок
  • *
  • Сообщений: 7
  • Карма: 0
  • Пол: Женский
Re: Спинальная амиотрофия
« Ответ #12 : 06 Июнь 2012, 15:52:18 »
Сергей Александрович, извините за назойливость, я бы хотела узнать, а у носителя есть хоть какие-нибудь признаки отличающие его от обычного человека?

Оффлайн Лариса Балынская

  • Новичок
  • *
  • Сообщений: 4
  • Карма: 0
  • Пол: Женский
Re: Спинальная амиотрофия
« Ответ #13 : 08 Июнь 2012, 05:23:58 »
Здравствуйте Сергей Александрович . Получили результаты Днк (МГНЦ РАМН ) пока в электронном виде .У дочки носительство в гетерозиготном положении, у меня гена СМА не обнаруженою. В 1995 г на словах сказали , что носитель отец .Предлагают провести исследование на точечную мутацию. Как Вы считаете целесообразно ли сделать отцу ДНК (на носительство ) ,может не нужно тогда искать точечную мутацию у дочки (дорого и долго).После операции на позвоночнике физическое состояние намного улудшилось ,появились Брюшные рефлексы, ахиловы и коленные трудно определить из-за контрактур. У Али очень большое стремление улучшить свое состояние, но очень расстраивает постоянные отказы в реабилитационных мероприятиях (от частных врачей ,а уж от официальных тем более ) из-за диагноза предполагающего "прогрессирующую полную инвалидизацию и отсутствие любого лечения как симптоматического ,так патогенетического "(цит.) Как получим заключение на руки , запишемся к Вам на прием. С надеждой и уважением.

Мальмберг Сергей

  • Гость
Re: Спинальная амиотрофия
« Ответ #14 : 08 Июнь 2012, 10:34:53 »
Здравствуйте. Необходимо искать точечную мутацию и определять носительство у отца, иначе диагноз недостоверен. Ответ к предыдущей записи: Гетерозиготные носители мутации не отличаются от здоровых лиц.